Mutační analýza genů BRCA1 a BRCA2 je technicky velmi náročná, byla však zavedena do praxe a umožňuje identifikovat rizikové pacientky a jejich ohrožené příbuzné. Protože existuje několik syndromů, v jejichž rámci se může vyskytovat karcinom vaječníků nebo prsu, je vhodné, aby indikaci ke genetickému vyšetření vždy prováděl erudovaný klinický genetik na základě genetické konzultace a rozboru podrobného rodokmenu.
Do dnešního dne bylo v genech BRCA1/2 odhaleno několik set různých patogenních mutací. Pro některé populace je typické, že spektrum detekovaných mutací je relativně úzké a jedna (nebo jen několik málo) mutací tvoří většinu nacházených alterací. Např. v populaci aškenázských Židů (původem ze střední a východní Evropy, dnes se soustřeďují především v USA a Izraeli) je téměř 1% žen nosičkami tří mutací genu BRCA1 (185delAG, C61G a 5382insC). Na Islandu představuje prakticky všechny pozitivity při genetické analýze genů BRCA1/2 u rodin s výskytem karcinomu prsu a/nebo vaječníků mutace 999del5 v genu BRCA2.
K vyšetření je třeba odebrat 2 x 7ml periferní žilní krve do zkumavek s EDTA jako protisrážlivým médiem. Z krve je izolována DNA a (v případě analýzy v Ústavu biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK) celková buněčná RNA. Detailní popis používaných metod je možné nalézt v níže uvedených pracích českých autorů.