Hereditární karcinom prsu se vyskytuje jako součást syndromu hereditárního karcinomu prsu a vaječníků (častěji u defektů genu BRCA1) – HBOC families (hereditary breast and ovarian cancer families) – nebo syndromu hereditárního karcinomu prsu u rodin s výskytem pouze karcinomu prsu (častěji u defektů genu BRCA2) – HBC families (hereditary breast cancer families).
Hereditární ovariální karcinom se vyskytuje jako součást jednoho ze tří autosomálně dominantních syndromů: vlastní familiární ovariální karcinom (HOC), familiární karcinom prsu a ovaria (HBOC) a syndrom familiárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC).
Mutace genů BRCA1 a BRCA2 jsou zodpovědné za většinu hereditárních karcinomů prsu a vaječníků – asi v 70% BRCA1, ve 20% BRCA2 (syndromy hereditárního ovariálního karcinomu, hereditárního karcinomu prsu a ovarií a hereditárního karcinomu prsu). Zbývající případy se týkají mutací a alterací ostatních genů zodpovědných např. za opravu poškozené DNA (MMR – mismatch repair genes) nebo regulaci buněčného cyklu (ATM, p53) a jsou vzácné.
Populační frekvence mutací genů BRCA1/2 je přibližně 1:800 (tato frekvence odpovídá i výskytu mutací BRCA genů v České republice – Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, nepublikovaná data).