Metodika
Projekt předpokládá těžiště sledování rizikové skupiny ve vybraných ambulancích ošetřujících gynekologů. V těchto ambulancích budou vyhledávány ženy s definovanou zátěží rodinné a osobní anamnézy (viz Kritéria pro zařazení). Zdravým ženám s rodinou anamnézou výskytu karcinomu prsu, ovária nebo tlustého střeva, předá ošetřující gynekolog Dotazník, obsahující stručné informace pro pacientku a dotazník s podrobnějšími otázkami na anamnestickou zátěž. Bude-li žena podle dotazníku splňovat vstupní kritéria, vyplní lékař poslední část dotazníku, předá ženě Informace pro pacientku a požádá jí o podpis Informovaného souhlasu. V případě souhlasu pacientky se zařazením do studie, lékař odešle Dotazník a kopii Informovaného souhlasu do Dispenzárního centra.
Všechny vybrané ženy budou registrovány v jediném Dispenzárním centru, které bude plnit následující funkce: a) registrace žen, b) dispenzarizace žen (vedení záznamů výsledků screeningových vyšetření, expertních ultrazvuků a operačních intervencí), c) komunikace s ambulantními gynekology, d) poskytování seznamu zařazených žen určenému pracovníkovi Všeobecné zdravotní pojišťovny, e) poskytování anamnestických dat pracovištím zajišťujícím mutační analýzu (viz dále), f) standardizace ultrazvukových vyšetření, g) poskytování informačního servisu ošetřujícím gynekologům.
Na základě registrovaných anamnestických údajů budou v Dispenzárním centru vybrány ženy s vysokým rizikem genetické zátěže (dle konsensuálně doporučených kritérií – literatura 16). Těmto ženám bude písemně nabídnuto testování zárodečných mutací genů BRCA1, BRCA2, event. genů MMR systému (nejčastější mutace predisponující ženy ke zvýšenému riziku karcinomu ovaria a prsu) v jednom ze dvou center v ČR (viz Pracoviště zajišťující mutační analýzu). Ošetřující gynekolog bude informován o doporučení vyšetření.
V případě splnění vstupních kritérií potvrdí Dispenzární centrum ošetřujícím gynekologům zařazení ženy do projektu. U zařazených žen budou v pravidelných intervalech 6 měsíců prováděna v ambulancích 2 screeningová vyšetření: a) ultrazvukové vyšetření vaginální sondou; b) stanovení koncentrace biochemického markeru Ca 125 (viz Algoritmus provádění screeningových vyšetření).
V případě zvýšené hladiny Ca 125 nad horní referenční mez bude stanovení Ca 125 zopakováno za 6 – 8 týdnů. Pokud bude kontrolní hladina Ca 125: a) vyšší nebo stejná – bude pacientka odeslána ke konziliárnímu ultrazvukovému vyšetření;
b) nižší – bude pacientka zařazena zpět do pravidelného screeningu a vyšetření zopakována v plánovaném intervalu 6 měsíců.
K hodnocení vaječníků při transvaginálním ultrazvukovém vyšetření budou využita doporučená kritéria (viz Ultrazvuková kritéria hodnocení vaječníků). Při patologickém nálezu bude žena odeslána ke konziliárnímu ultrazvukovému vyšetření. Při suspektním nálezu bude vyšetření zopakováno za 6 – 8 týdnů. Při přetrvávání suspektního nálezu nebo při patologickém nálezu bude žena odeslána ke konziliárnímu ultrazvukovému vyšetření.
Všechna konziliární ultrazvuková vyšetření by měla být provedena v jednom ze dvou doporučených pracovišť (viz Pracoviště poskytující ultrazvukové konziliární vyšetření).
Pokud bude na základě patologického ultrazvukového nálezu nebo hodnot Ca 125 indikován chirurgický výkon k exploraci dutiny břišní, bude pacientka odeslána do jednoho z onkogynekologických center s dostupnými výsledky a s Průvodním dopisem (viz seznam Onkogynekologických center).
Všechny získané výsledky a) pravidelných screeningových vyšetření, b) event. kontrolních vyšetření, c) expertních ultrazvukových vyšetření, d) v případě hospitalizace propouštěcí zpráva, operační protokol a výsledek histologie, budou odeslány do Dispenzárního centra pomocí webových stránek, poštou, faxem nebo emailem. V případě nedoručení výsledků bude žena z projektu vyřazena.