Onkogyn.cz

0

Co je to hereditární a familiární karcinom prsu a vaječníků?

Termíny hereditární a familiární karcinom jsou v literatuře velmi často zaměňovány. V některých případech se termínu familiární karcinom užívá pro označení onemocnění v rodinách, kde se vyskytují nádorová onemocnění bez jasného vzoru dědičnosti a kde nebyla identifikována alterace některého z majoritních predispozičních genů [Zikán et al., 2004].

V našem materiálu užíváme termín hereditární pro označení nádoru, jehož příčinou je prokázaná mutace v predispozičním genu. Termínem familiární karcinom  pak označujeme nádor vznikající u pacientky z rodiny s kumulací nádorových onemocnění, která dovoluje z klinicko-genetického hlediska předpokládat přítomnost a přenos kauzální zárodečné mutace.

Hereditární nádory charakterizuje především nízký věk v době stanovení diagnózy (obvykle o 7-10 let dříve ve srovnání se sporadickým karcinomem), vyšší riziko nádorové duplicity a autosomálně dominantní forma dědičnosti.