Onkogyn.cz

0

Proč vzniká u pacienta s mutací karcinom?

Zárodečná mutace genů BRCA1 a BRCA2 se přenáší autosomálně dominantně.
Příčinou predispozice k malignímu nádorovému onemocnění je přenos zárodečné mutace inaktivující jednu z alel (kopií) odpovědného genu. V cílové tkáni (prs, ovarium) vede pak následná genetická změna (např. ztráta) druhé intaktní alely ke kompletní inaktivaci genu, která spouští proces tumorogeneze, např. v důsledku genomové nestability spojené se vznikem dalších mutací.