Onkogyn.cz

0

Jaké má žena s mutací riziko, že onemocní?

Celoživotní riziko karcinomu ovarií v nezatížené ženské populaci je 1,8 %, karcinomu prsu 8-10 %. Nosičky hereditární mutace v genu BRCA1 mají riziko onemocnění karcinomem ovaria a karcinomem prsu výrazně zvýšené. Do věku 80 let onemocní v této skupině karcinomem ovaria 30-60 % žen  a karcinomem prsu až 87 % žen (obrázek). U mutací genu BRCA2 je riziko vzniku karcinomu prsu stejné, celoživotní riziko karcinomu ovaria je výrazně nižší (23 %), přesto značně převyšuje riziko nezatížené populace. Relativně vysoké procento nosiček zárodečných mutací genů BRCA1 a BRCA2 bylo nalezeno také mezi pacientkami s karcinomem vejcovodu nebo s primárním peritoneálním karcinomem.

Nosičem mutace může být i muž, který může přenést tuto dispozici na své potomky. Kromě dvou dominantních malignit (ca prsu, ca ovarií) jsou nosičky a nosiči hereditárních mutací v genech BRCA1/2 ohroženi především vznikem karcinomu kolorekta, prostaty, pankreatu, žlučových cest a maligním melanomem (tabulka).

         

Obrázek:  Kumulativní riziko karcinomu prsu a vaječníků u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2. Pro srovnání uvedeno kumulativní riziko obou karcinomů v populaci nezatížené (šedě) [Ford et al., 1994; Eeles a Kadouri, 1999]. 

  

 zárodečná mutace genu BRCA1
 kolorektální karcinom RR = 4,41
 karcinom prostaty RR = 3,33
 zárodečná mutace genu BRCA2
 karcinom žlučníku a žlučových cest RR = 4,97
 karcinom prostaty RR = 4,65
 kolorektální karcinom RR = 4,11
 karcinom pankreatu RR = 3,51
 karcinom žaludku RR = 2,59
 maligní melanom RR = 2,58
 karcinom prsu u muže  ~ 6 %

Tabulka: Relativní riziko vzniku dalších malignit u nosičů mutací v genech BRCA1/2. Riziko vyjádřeno relativní mírou incidence ve srovnání s běžnou populací nebo celoživotním rizikem onemocnět (karcinom prsu u muže).