Co je to hereditární a familiární karcinom prsu a vaječníků? – Onkogyn

Termíny hereditární a familiární karcinom jsou v literatuře velmi často zaměňovány. V některých případech se termín familiární karcinom užívá pro označení onemocnění v rodinách, kde se vyskytují nádorová onemocnění bez jasného vzoru dědičnosti a kde nebyla identifikována alterace některého z majoritních predispozičních genů [Zikán et al., 2004].

V našem materiálu užíváme termín hereditární pro označení nádoru, jehož příčinou je prokázaná mutace v predispozičním genu. Termínem familiární karcinom  pak označujeme nádor vznikající u pacientky z rodiny s kumulací nádorových onemocnění, která dovoluje z klinicko-genetického hlediska předpokládat přítomnost a přenos kauzální zárodečné mutace.

Hereditární nádory charakterizuje především nízký věk v době stanovení diagnózy (obvykle o 7-10 let dříve ve srovnání se sporadickým karcinomem), vyšší riziko nádorové duplicity a autosomálně dominantní forma dědičnosti.

Geny, jejichž mutace znamená zvýšené riziko (zpravidla desetkrát a více) vzniku nádoru, jsou nazývány geny s vysokou penetrací (pravděpodobností projevu). Kromě nich existuje ještě skupina genů, jejichž mutace znamenají, většinou ve spojení s dalšími genetickými faktory (polymorfismy, mutace jiných genů), menší navýšení rizika, zpravidla do hodnot desetinásobku, a jsou označovány jako nízce penetrantní geny (viz tabulka).