Indikace ke genetickému vyšetření shrnuje tabulka. Jako první v rodině by měla být vyšetřena žena s nádorovým onemocněním (pokud žije), neboť u ní je největší pravděpodobnost výskytu mutace. Dle níže uvedených kritérií jsou k vyšetření indikovány ženy se zatíženou rodinnou anamnézou – výskytem karcinomů prsu a/nebo vaječníků (nebo tlustého střeva) v rodině, pacientky mladé, ženy s duplicitním nádorem nebo zvláštním nádorovým histotypem (medulární karcinom).
Vzhledem k existenci několika syndromů dědičných malignit by indikaci k mutační analýze konkrétního genu (genů) měl vždy provádět erudovaný klinický genetik na základě pečlivé genetické konzultace.
Pokud je v rodině zachycena dědičná dispozice, je vyšetření (prediktivní) nabídnuto i dalším příbuzným pacientky.
| Nemocní bez výskytu nádorů v rodinné anamnéze |
| karcinom prsu nebo vaječníků diagnostikovaný do 35 let věku ženy |
| karcinom prsu u muže v kterémkoli věku (po vyloučení jiné příčiny – např. Klinefelterův syndrom) |
| nádorová duplicita – karcinom prsu a vaječníků |
| bilaterální karcinom prsu, první nádor diagnostikovaný do 40 let věku |
| (medulární karcinom prsu)a |
| Nemocní s výskytem nádorů v rodinné anamnéze |
| dvě příbuzné prvního stupně (přes otce druhého stupně) s karcinomem prsu nebo vaječníků, alespoň jeden diagnostikován do 50 let věku |
| tři a více karcinomů prsu nebo vaječníků u příbuzných prvního i druhého stupně v jedné linii bez ohledu na věk |
| Zdraví rodinní příslušníci pozitivně testovaných osob (obě pohlaví, od 18 let věku) |
Tabulka: Kritéria pro indikaci k mutační analýze genů BRCA1 a BRCA2 [Bartoňková et al., 2003]. a Tato indikace je stále diskutována.