Onkogyn.cz | Jaké má žena s mutací riziko, že onemocní?

0
Onkogyn.cz > Pro lékaře > BRCA / Dědičné syndromy

Celoživotní riziko karcinomu ovarií v nezatížené ženské populaci je 1,8 %, karcinomu prsu 8-10 %. Nosičky hereditární mutace v genu BRCA1 mají riziko onemocnění karcinomem ovaria a karcinomem prsu výrazně zvýšené. Do věku 80 let onemocní v této skupině karcinomem ovaria 30-60 % žen  a karcinomem prsu až 87 % žen (obrázek). U mutací genu BRCA2 je riziko vzniku karcinomu prsu stejné, celoživotní riziko karcinomu ovaria je výrazně nižší (23 %), přesto značně převyšuje riziko nezatížené populace. Relativně vysoké procento nosiček zárodečných mutací genů BRCA1 a BRCA2 bylo nalezeno také mezi pacientkami s karcinomem vejcovodu nebo s primárním peritoneálním karcinomem.

Nosičem mutace může být i muž, který může přenést tuto dispozici na své potomky. Kromě dvou dominantních malignit (ca prsu, ca ovarií) jsou nosičky a nosiči hereditárních mutací v genech BRCA1/2 ohroženi především vznikem karcinomu kolorekta, prostaty, pankreatu, žlučových cest a maligním melanomem (tabulka).

Obrázek:  Kumulativní riziko karcinomu prsu a vaječníků u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2. Pro srovnání uvedeno kumulativní riziko obou karcinomů v populaci nezatížené (šedě) [King et al., 2003].

 zárodečná mutace genu BRCA1  
 kolorektální karcinom  RR = 4,41
 karcinom prostaty  RR = 3,33
 zárodečná mutace genu BRCA2  
 karcinom žlučníku a žlučových cest  RR = 4,97
 karcinom prostaty  RR = 4,65
 kolorektální karcinom  RR = 4,11
 karcinom pankreatu  RR = 3,51
 karcinom žaludku  RR = 2,59
 maligní melanom  RR = 2,58
 karcinom prsu u muže  ~ 6 %

Tabulka: Relativní riziko vzniku dalších malignit u nosičů mutací v genech BRCA1/2. Riziko vyjádřeno relativní mírou incidence ve srovnání s běžnou populací nebo celoživotním rizikem onemocnět (karcinom prsu u muže).