Onkogyn.cz | Jaký může být výsledek vyšetření a co mě pak čeká?

0
Onkogyn.cz > Pro veřejnost > Vrozená dispozice

I když Vám nebude doporučeno genetické vyšetření, bude Vám při genetické konzultaci vysvětleno (někdy je lze i vyčíslit) Vaše konkrétní riziko vzniku nádoru a bude Vám doporučeno, jaká vyšetření a v jakých intervalech podstupovat.

Pokud Vám genetické vyšetření (analýza mutací genů BRCA1 a BRCA2) doporučeno bude a Vy se rozhodnete jej podstoupit, pak může být výsledek:

1) pozitivní – tzn. že v některém z vyšetřených genů nalezneme poruchu, mutaci. Znamená to, že (pokud jste onkologická pacientka) u Vás zhoubný nádor vznikl na základě Vaší dědičné dispozice. Vyšetření může být nabídnuto Vašim příbuzným (rodičům, sourozencům, dětem…) a ti mohou být zařazeni do důkladného systému pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případně vzniklé nádory co nejdříve. Máme k dispozici i zásahy, kterými dokážeme riziko vzniku nádoru (např. vaječníků) velmi výrazně snížit. Vy sama budete také pečlivě sledována vzhledem k vyššímu riziku vzniku dalších nádorů.

2) negativní – tzn. že jsme ani v jednom z vyšetřovaných genů nenalezli nic, co by svědčilo pro dědičnou dispozici ke vzniku nádorů. V takovém případě však nemůžeme s jistotou určit, zda jde u Vás opravdu o náhodně vzniklý nádor, nebo se vrozená dispozice skrývá v nějakém z jiných genů (který třeba dnes ještě ani neznáme) nebo dokonce ve vyšetřovaných genech, ale je takové komplexní povahy, že se nám ji dostupnými metodami nepodařilo odhalit.
I v takovém případě však Vám i Vašim příbuzným dáme doporučení co a jak často sledovat.